PUERTO MONTT (La Opinión de Chiloé) — Un interesante hallazgo fue publicado a fines de febrero pasado en la prestigiosa revista científica internacional Journal of Human Genetics adscrita a la Sociedad Japonesa de Genética Humana donde se revela por primera vez un tipo de mutación en un extremadamente raro síndrome que afecta a una pequeña chilota de 10 años.
El artículo, titulado The second point mutation in PREPL: a case report and literature review que tuvo a la vista La Opinión de Chiloé, describe por primera vez la detección de una mutación puntual homocigótica en una niña de padres isleños saludables que fue diagnosticada con deficiencia de PREPL. Esta patología es un síndrome miasténico congénito heredado de ambos padres (autosómico recesivo) caracterizado por hipotonía neonatal (alteraciones del tono muscular), problemas de alimentación, ptosis, dismorfismo leve y síntomas neuromusculares, xerostomia (sensación de sequedad en la boca), seguido de hiperfagia (apetito incontrolable e ingestión de cantidades excesivas de comida) y obesidad en la infancia posterior. Algunos pacientes también presentan déficits en hormonas de crecimiento, deficiencia de hormonas sexuales y problemas cognitivos. Este síndrome es causado por mutaciones bialélicas —aquellas que se producen en las dos copias del gen, procedentes del padre y de la madre— en PREPL.
Sus autores, Noriko Miyake y Naomichi Matsumoto del Department of Human Genetics de la Yokohama City University en Japón, Sebastián Silva del Servicio de Pediatría del Hospital de Puerto Montt y Carolina Tapia del Instituto de Rehabilitación Teletón de Puerto Montt, realizaron una breve descripción de los problemas médicos que ha tenido la niña desde su nacimiento e indican que para identificar la causa genética de este síndrome en la pequeña, se realizó una secuenciación de exoma completo después de obtener el consentimiento informado de la familia, identificándose una mutación del marco de lectura homocigótico en PREPL.
Según los autores, hasta la fecha sólo se habían notificado 7 pacientes con deficiencia de PREPL aislada y 21 familias con síndrome de hipotonía-cistinuria (HCS) en todo el mundo. Particularmente en el caso de la chilota, la presencia de una discapacidad intelectual moderada atrajo su atención dado que si bien es cierto otros pacientes requieren comúnmente un apoyo especial en la escuela, este tipo de discapacidad es infrecuente y generalmente es leve si se encuentra; luego, el hallazgo reportado sugiere que la presencia de tal mutación explicaría la discapacidad intelectual moderada.
Aunque este síndrome es extremadamente raro, el descubrimiento permitiría mejorar el diagnóstico diferencial de neonatos hipotónicos que presentan síntomas miasténicos, hiperfagia y diversos grados de discapacidad intelectual.
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