STANFORD (La Opinión de Chiloé) — Un pequeño y extraño esqueleto encontrado en el año 2003 en el Desierto de Atacama levantó una serie de intrigas y especulaciones que aún persisten en la comunidad científica internacional, junto con un enorme entusiasmo entre quienes buscan pruebas para demostrar la existencia de vida extraterrestre en la tierra, todo por las características que el hallazgo presentaba. Se trata de Ata, una momia humanoide que tiene una poco común estatura de fenotipo 6, 10 costillas en vez de 12, cráneo alargado y una edad ósea acelerada.
Lo anterior llevó a que se especulara sobre su origen, acotándose que podría tratarse de un primate no humano preservado, un feto humano que albergaba mutaciones genéticas o incluso un extraterrestre; para solucionarlo, se decidió responder a las dudas a partir del año 2012. Una serie de análisis no publicados se comenzaron a realizar incluyendo radiografías esqueléticas, tomografías computarizadas y secuenciación del genoma completo, revelándose preliminarmente que se trataba de un humano, mientras que las imágenes de rayos X permitían concluir que Ata tenía una edad ósea estimada de entre 6 y 8 años al momento de la muerte. Esta edad sugerida podía representar dos cosas: una nueva forma de enanismo más profundo o un feto con osificación prematura.
En dicho marco, un nuevo estudio apareció hace un par de días donde se entrega el primer análisis detallado del genoma completo de Ata, que incluye su ascendencia genética y la determinación del sexo, la identificación de la enfermedad que tenía y los genes asociados al fenotipo, junto con la detección de una nueva variante de nucleótido único (SNV). La investigación a la que accedió La Opinión de Chiloé se titula Whole-genome sequencing of Atacama skeleton shows novel mutations linked with dysplasia y fue publicada en la prestigiosa revista estadounidense Genome Research el 22 de marzo reciente. Ahí, se indica que fue una niña con mutaciones raras asociadas con enanismo.
En efecto, los científicos indican que «en la muestra de Ata, hemos identificado mutaciones conocidas en genes asociados con enfermedades como la displasia cranioectodérmica y la displasia esquelética de Greenberg, cada una de las cuales produce fenotipos similares a los observados en la muestra. El genoma de Ata también contenía variantes (…) que están asociadas con hernia diafragmática congénita, un defecto de nacimiento relativamente frecuente que amenaza la vida porque el diafragma no se desarrolla adecuadamente».
El esqueleto momificado fue encontrado hace 15 años detrás de una iglesia, se metió en un bolso de cuero y posteriormente se vendió a un coleccionista español. El buen estado de estos restos sugiere que tiene una data aproximada de cuarenta años como máximo. Los investigadores pudieron analizar más de cerca los cromosomas sexuales del ser; «estos resultados nos llevaron a inferir que Ata era una niña con dos cromosomas X», escriben en su estudio. También secuenciaron el genoma y lo compararon con los de cinco «superpoblaciones» (africanos, estadounidenses, asiáticos orientales, europeos y finalmente asiáticos del sur) por lo que el equipo pudo determinar que Ata era originaria de América del Sur, más específicamente de la isla de Chiloé en Chile.
Estudios previos ya habían demostrado la presencia de mutaciones genéticas que habrían causado la apariencia dramática del esqueleto. Aquí, los investigadores identificaron en el ADN nuevas áreas con anomalías. Según ellos, es bastante probable que la asociación de mutaciones ya conocidas con este nuevo descubrimiento sea responsable del pequeño tamaño de Ata, su número inadecuado de costillas y las características craneales anormales.
Según los investigadores, la mutación podría haber sido causada por la exposición prenatal a productos químicos tóxicos agregando que «dado el tamaño de la muestra y la gravedad de las mutaciones descritas, parece probable que el espécimen fue un parto prematuro. Aunque solo podemos especular sobre la causa de las múltiples mutaciones en el genoma de Ata, el espécimen fue encontrado en La Noria, una de las ciudades mineras de nitrato abandonadas del desierto de Atacama, lo que sugiere que la exposición prenatal al nitrato llevó a dañar el ADN». El equipo reconoce, sin embargo, que los futuros estudios genéticos deberán profundizar la causa de esta morfología, tanto a nivel molecular como a nivel poblacional.
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